摘要：
... 2026年9月8日，谷歌DeepMind正式推出AlphaGenome Atlas——一张覆盖人类全基因组的单核苷酸变异效应预测图谱。它把约90亿种DNA单字母变异的分子效应一次性预计算完成，数据规模约1PB，超过AlphaFold Database的30倍，免费向学术界开放。研究者无需自行部署模型，即可直接查询任意变异的分子效应，把精力从“生成假设”转向“判断哪个候选值得做湿实验”。
AVI评分：把预测压成一个数
配套发布的AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，将AlphaGenome与AlphaMissense的预测压缩为单一数值，便于快速排序。更关键的是，它给出特征归因，指出被扰乱的是RNA剪接、基因表达等哪类分子过程——评分可解释，而非黑箱排序。在AI工具导航的框架下，这类“预计算+可解释评分”的设计，让科研人员不必从零搭建模型流水线，而是把Atlas当作查询层直接调用。
编码区与非编码区一视同仁
人类基因组仅约2%编码蛋白质，其余98%为非编码区，负责调控基因活动，也容纳了大多数性状关联变异。传统方法长期聚焦编码区，非编码调控变异难以定量排序。AVI评分对两者同时生效，填补了罕见病与复杂性状研究的关键盲区。图谱为每种变异提供数千项分子效应预测，横跨数百种人类与小鼠细胞类型和组织，覆盖染色质可及性、剪接、保守性等多个维度。同时公开超过2500个反复出现的DNA序列——基因组的“单词”及其位置，帮助研究者把变异效应与具体调控元件联系起来。
与同类生命科学基础模型的差异
AlphaFold与ESM-2聚焦蛋白质层面，Evo 2主攻原核生物基因组，而AlphaGenome Atlas是唯一把人类全基因组单核苷酸变异效应一次性预计算并免费开放给学术界的图谱。它不替代结构预测或蛋白设计工具，而是补上“变异致病性排序”这一环。对于关注AI科研工具的用户，它代表了一种新范式：基础模型不再只是论文里的方法，而是变成可直接查询的公共数据集。
使用方式与适用人群
访问官方门户用Google账号登录，即可浏览交互式基因组可视化，输入基因名或变异坐标查看AVI评分与分子效应预测，并下载特征归因。开发者可通过AlphaGenome API提交批量变异列表，接入自有分析流水线；也可在Google Antigravity中调用Atlas技能，把变异解释嵌入日常分析工作流。企业级大规模或商用场景需联系DeepMind商务团队授权，预测数据集与模型权重未开源，不能自行部署做二次训练。
适用人群：基因组学研究人员、临床遗传学家、生物医药研发团队，以及开展精准医学与罕见病诊疗的科研机构。DeepMind外部合作者已在Broad Institute与UK Biobank的未解罕见病研究中，据此锁定关键位点。